„მე რაღაც მარტივი დაავადება მეგონა, თურქეთში რომ მითხრეს. ვიფიქრე, რა არის ასეთი, არ იკურნება? ექიმმა მითხრა - გენურია, გულის კუნთამდე მივა და სიცოცხლე დასრულდებაო. წამალი კი არის, მაგრამ 3 მილიონ დოლარზე მეტი ღირს და თქვენ ვერ შეძლებთო“,

- ამბავს იმის შესახებ, როგორ დაუსვეს შვილიშვილს დიაგნოზი თურქეთის კლინიკაში, აზა თავაძე იხსენებს. თამილა კოხოძე კი, ქუთაისელი გაბრიელ მანაგაძის დედა, გვიყვება: „ექიმებმაც არ იციან თვითონ რასთან გვაქვს საქმე. ქუთაისში მივიყვან ბავშვს ექიმთან, ვეუბნები ჭირს ესა და ეს დაავადება და ეს რა არის? - მე მეკითხება ექიმი“

„ეს დაავადება ქილერია“

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც კუნთების ატროფიით, განლევით გამოიხატება. უმეტესად ბიჭებთან გვხვდება. პირველი სიმპტომები, ჩვეულებრივ, ორი-სამი წლის ასაკში ვლინდება, თუმცა დაავადებულ ბავშვებს ჯდომასთან, წამოდგომასა და სიარულთან დაკავშირებული სირთულეები ჩვილობაშივე შეიძლება ჰქონდეთ. 

„8 თვის ბავშვები ბუქნებს რომ აკეთებენ, ეს არ შეეძლო, ხოხვა არ შეეძლო. იატაკზე რომ დავსვამდით, დახმარების გარეშე ადგომა უჭირდა. თურმე ეს ყველაფერი  ამ დიაგნოზს ახასიათებდა“ - ამბობს ქეთევან ეშხვაია და 10 წლის ბიჭს გაჭირვებით აცმევს. მეუღლის დახმარების გარეშე ბავშვის საწოლიდან ეტლში ვეღარ გადაჰყავს. უმოძრაობისა და ჰორმონოთერაპიის გამო ირაკლიმ წონაში მოიმატა. 

„დიაგნოზი რომ მითხრეს, ირაკლი 5 წლის იყო. უმცროსი, 5 თვის შვილი კი კენგურუში მეჯდა. ბოლოს ლეტალური გამოსავალია - არ დამავიწყდება ექიმის ეს სიტყვები. მთელი ცხოვრება თვალწინ დამენგრა“.

ირაკლის ოჯახი გალიდანაა. აფხაზეთში ის სამედიცინო სერვისებიც კი, რომელსაც თბილისში იღებენ, ხელმისაწვდომი არ არის. ამიტომ რამდენიმე წელია, გლდანში ნაქირავებ ბინაში ცხოვრობენ. 

„ეს დაავადება არის ქილერი. ბომბზე ზიხარ. ყოველ დილით ვიღვიძებთ შიშით, ყოველი დღე სუნთქვისთვის ბრძოლაა. რომელი დედა იქნება მშვიდად, როდესაც იცი, რომ წამალი ასე ახლოა და ვერ ყიდულობ“.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 20 წელია - დაავადების აღწერაში ამოკითხული ეს წინადადება ირაკლის ოჯახისთვის განაჩენი იყო იმ დღემდე, ვიდრე შეიტყვეს, რომ წამალი გაჩნდა - ძვირადღირებული ამერიკული პრეპარატი ელევიდისი (Elevidys), გენური თერაპია, რომელიც „დიუშენის ბავშვების“ სიცოცხლეს აორმაგებს და მხოლოდ იმ პაციენტებს უტარდებათ, რომლებსაც ჯერ კიდევ შეუძლიათ დამოუკიდებლად სიარული. ერთჯერადი თერაპიის ფასი აშშ-ში 3 მილიონ დოლარზე მეტია. 

სრული განკურნება კვლავ შეუძლებელია, მაგრამ Elevidys-ის გამოყენება ანელებს კუნთების დეგრადაციის პროცესს. შესაძლოა, გაუმჯობესდეს მოძრაობის უნარიც. 

„თერაპიის შემდეგ 3 თვეში, როდესაც სკოლაში დაბრუნდა, პირველივე დღეს მასწავლებელი გამოდის გაფართოებული თვალებით და მეკითხება, ამ ბავშვს რა გაუკეთეთ?“ - გვიყვება თინათინ თედელური. 

ორი ძმა - ორი სხვადასხვა რეალობა

პირველი ქართველი ბიჭი, რომელმაც ინოვაციური პრეპარატი, Elevidys გაიკეთა, მისი შვილია. თომა ნადირაშვილი ამერიკაში დაიბადა და, შესაბამისად, იმ ქვეყნის მოქალაქეა. მკურნალობა სახელმწიფომ სრულად დაუფინანსა. 

ვუყურებთ ვიდეოს, სადაც თომა ენერგიულად, დაუხმარებლად, შეუსვენებლად არბის კიბეზე მეშვიდე სართულამდე და თან იღბლიანი ბიჭის თავგადასავალს ვისმენთ - „თვითონ პროცედურა უმარტივესია. ეს ერთჯერადი ინფუზიაა. გადასხმა 2,5 საათი მიმდინარეობს. არავითარი გვერდითი ეფექტი თომას არ ჰქონია. ასევე გვაქვს ახალი, ინოვაციური ჰორმონი Vamolorone. ესეც ძვირადღირებული პრეპარატია, როგორც Givinostat. ამერიკის მთავრობამ ეს პრეპარატებიც უფასოდ გამოგვიყო. ეს წამლები მუდმივად უნდა მიიღონ ბავშვებმა. რამდენადაც საქართველოში ასეთი თერაპია არ არსებობს, გვიწევს ამერიკაში დარჩენა. მკურნალობას ვერ შევწყვეტთ“.

თომას ერთი წლით უმცროსი ძმა ჰყავს, თეოდორე. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ორივეს ერთდროულად დაუდასტურდა. თეოდორე თბილისში დეიდასთან და ბებიასთან ერთად ცხოვრობს. ის, თომასგან განსხვავებით, საქართველოს მოქალაქეა და ამ დიაგნოზის მქონე ასამდე სხვა ქართველ ბავშვთან ერთად ელოდება, როდის შემოიტანენ ახალ პრეპარატებს მისთვისაც. 

დრო, რომელიც ბავშვების წინააღმდეგ მუშაობს

Givinostat-ი, Vamolorone, Exon-skipping პაციენტებს დაავადების განვითარების სხვადასხვა ეტაპზე ენიშნებათ. ეს პრეპარატები Elevidys-თან ერთად უკვე გამოიყენება არაერთ განვითარებულ ქვეყანაში. პროტოკოლი კი, რომელიც საქართველოში ამ დაავადების სამკურნალოდ აქამდე გამოიყენებოდა, ინოვაციურ საშუალებებს საერთოდ არ გულისხმობდა. ბავშვთა ნევროლოგთა და ქირურგთა ასოციაციამ პროტოკოლი ცოტა ხნის წინ განაახლა და დასამტკიცებლად ჯანდაცვის სამინისტროს გადაწყვეტილებას ელოდება. მოლოდინი კი დიუშენის ბავშვებს ძვირად უჯდებათ. 

ქეთევან ეშხვაია: „1 წელი დაგვაკარგვინეს. ამათთვის 1 წამიც გადამწყვეტია იმიტომ, რომ ერთ წელიწადში 2 ბავშვი დავკარგეთ. გვყავს ისეთი ბავშვებიც, კლინიკიდან რომ ვერ გამოდიან, რამდენადაც არ აქვთ საშუალება, სუნთქვის აპარატი სახლში ჰქონდეთ“.

ერთ-ერთი ასეთი პაციენტი ავთანდილ ლომთათიძეა. მას 20 წელი „ნიუ ჰოსპიტალსში“ შეუსრულდა. სამ წელზე მეტია მშობლებთან ერთად კლინიკაში ცხოვრობს. დიუშენის დაავადებამ ჯერ ხერხემალი დაუზიანა, ხერხემლის პრობლემის შემდეგ კი მისთვის აპარატის გარეშე სუნთქვა მთელი დღის განმავლობაში შეუძლებელი გახდა. 

ეს დიაგნოზი მთელი ოჯახის ბედისწერას ცვლის. ავთოს მშობლები, დედაც და მამაც მის პალატაში ცხოვრობენ. სარეცხისთვის და თავის მოსაწესრიგებლად ჩოხატაურელ წყვილს თბილისში ნათესავები მასპინძლობენ. ავთო კვირაში ერთხელ ან ორჯერ თითო საათით სეირნობს, მაგრამ კლინიკის ეზოს ვერ სცდება. 

ავთოს დედას, მაცაცო ლომთათიძეს სწორედ „ნიუ ჰოსპიტალსის“ ეზოში შევხვდით. მას ესმის, რომ ინოვაციური მედიკამენტები შვილს ფეხზე ვეღარ დაუყენებს, მაგრამ მნიშვნელოვანი შეღავათის იმედი აქვს: „შეიძლება აპარატიც აღარ დაგვჭირდეს და სახლში თავისუფლად წავიდეთ.

ოღონდ ისუნთქოს, ოღონდ გაიღვიძოს დილას. იმ იმედით ვცხოვრობთ, რომ წამალი დროულად მოგვესწრება.

ვინც დადის, ვისაც ჯერ პატარა ასაკი აქვს, იმათ დროზე ექნებათ მოსწრებული. ავთოს მდგომარეობაში კი უკვე წყალივით ესაჭიროებათ.“

დიუშენის სინდრომის მქონე 100-მდე ქართველი ბავშვიდან რამდენიმე ბოლო წლებში უცხოეთში წავიდა ლტოლვილად. იმედი ჰქონდათ, რომ ამ სტატუსით მაინც მოიპოვებდნენ სანუკვარ წამლებს. მასპინძელ ქვეყნებში კი განუმარტავდნენ, რომ საქართველოს მათი შვილების მკურნალობის საშუალება ადგილზე ჰქონდა და საკუთარი ხელისუფლებისთვის მიემართათ. 

თამილა კოხოძე: „სხვა ქვეყანა რამდენჯერ შეგინახავს, რა ვალდებულია? ვალდებულია ჩვენი ქვეყანა. ყველაფერი შესწავლილია, წამალი უსაფრთხოა. ეს შესანიშნავად იციან. ძალიან ბევრი პრობლემა ყოფილა ამ სახელმწიფოში და ჩვენი შვილები მთავარ პრობლემად არ მიაჩნიათ. მრცხვენია, რომ იმ ქვეყანაში ვცხოვრობ, სადაც ჩემი შვილი განწირულია“.

მშობლები, რომლებიც სიხარულის ნაცვლად შიშით უყურებენ, როგორ იზრდებიან მათი შვილები, უკან დახევას არ აპირებენ. ექიმების, ანალიზების, საავადმყოფოების რიგებში გატარებული წლების შემდეგ ახლა მაღალჩინოსნების კაბინეტებთან დგანან. ჯანდაცვის სამინისტროსთან მოლაპარაკება წელიწადნახევრის წინ დაიწყეს. უწყებაში გამართული რვავე შეხვედრა უშედეგოდ დასრულდა. სწორედ ამის შემდეგ გადაწყვიტეს სახელმწიფო კანცელარიასთან შეკრება. წამალი დაიდოს! - აქონდროპლაზიის დიაგნოზის მქონე ბავშვების შემდეგ ამ მოთხოვნას მთავრობის კანცელარიასთან დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების ოჯახები აყენებენ.